— характеризуется нарушением обмена меди, поражением печени типа
цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще
всего в юношеском возрасте, относится к генетически обусловленным
ферментопатиям, передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке
крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь
(менее 0,2 г/л); значительно усилена абсорбция меди в кишечнике.
Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что
ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их
токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы глаза и в других
тканях. В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.
Симптомы, течение.
Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени (желтухи,
рвоты, диспепсии) и диагностируется как хронический гепатит, цирроз
печени, затем присоединяются 192. неврологические расстройства: тремор
конечностей, скандированная речь, амимия, далее развиваются гипертонус
мышц конечностей, нарушения мышления. В других случаях поражение
нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз
печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в
основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в
почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной
глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от
темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц
больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых
колец Кайзера —Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренная
спленомегалия.
Диагноз подтверждается пункционной
биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания
церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной
моче. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет
после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.
Лечение.
Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Выделение
меди с мочой увеличивает D-пеницилламин (купренил), назначаемый
пожизненно (300-1000 мг в сутки).
