Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром
труазье — ано — шоффа-ра, сидерофилия и др.) - лечение, диагноз,
симптомы
— общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа,
повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и
внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно у
мужчин.
Этиология, патогенез.
Первичный («идио-патический») гемохроматоз относят к ферментопатиям и
рассматривают как врожденное заболевание с ауто-сомно-рецессивным типом
наследования, при котором в тонком кишечнике человека всасывается
значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в
тканях — в печени, поджелудочной железе, миокарде, коже и т. д. в
основном в виде нерастворимого гемосидорина. Возникает вторичная
воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В
гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе —
меланин. Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в
организм железа (длительном неконтролируемом лечении препаратами
железа, при повторных частых переливаниях крови и т. д.).
Симптомы, течение.
Характерны гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела,
подмышечных впадин, ладоней, половых органов и старых кожных рубцов),
принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная
печень и сахарный диабет (чаще — инсулинозависимый). Нередки явления
гйцофизарной недостаточности с утратой либидо и атрофией половых желез.
Гемосиде-роз миокарда проявляется кардиомегалией, нарушениями
сердечного ритма и проводимости, сердечной недостаточностью,
изменениями на ЭКГ (низкий вольтаж, уплощение или инверсия зубца Т).
Повышена концентрация сывороточного железа (до 50-70 мкмоль/л),
насыщенность железом транс-феррина достигает 90% (в норме 30%),
Гиперферремия выявляется еще до того, как возникают гиперпигментация
кожи и увеличение печени. Исследование окрашенных голубым
нитропруссидом гистологических препаратов, приготовленных из биоптатов
печени больного, позволяет обнаружить большое количество
внутриклеточного железа. Отмечается повышенное выделение с мочой железа
после инъекции дефероксамина. Биохимические сдвиги, характерные для
цирроза печени, появляются в более позднем периоде заболевания по
сравнению с гиперпигментацией и увеличением печени. Как правило,
выявляется гипергликемия и глюкозурия. Течение постепенно
прогрессирующее.
Прогноз без лечения неблагоприятный.
Средняя продолжительность жизни больных после установления диагноза
(при отсутствии лечения) не превышает 4-5 лет. Причиной гибели больных
могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода
и желудка, сердечная недостаточность; у пожилых больных с длительным
течением заболевания в 15-20% случаев развивается рак печени.
Лечение.
Назначают систематические кровопускания (приблизительно раз в неделю по
400-500 мл крови), повторные курсы инъекций дефероксамина (по 10 мл 10%
раствора в/м или в/в). При развитии диабета, появлении признаков
поражения печени, сердца проводится соответствующая терапия.